1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp xét nghiệm này không yêu cầu xâm nhập vào thai nhi như chọc ối mà sử dụng chính mẫu máu của người mẹ để xác định mẫu ADN của con. Việc này dựa trên nguyên lý lưu thông tế bào máu giữa thai nhi và thai phụ. Phương pháp xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần thứ 10, khi lượng ADN lưu thông đủ lớn để có thể lấy mẫu.

Mục tiêu chính của việc xét nghiệm NIPT là phát hiện sớm các rối loạn liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau. Ngoài ra, phương pháp xét nghiệm này còn có thể sàng lọc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là nó giúp xác định nguy cơ cao hay thấp đối với những bất thường này mà không thể cung cấp chẩn đoán chính xác. Khi có kết quả dương tính, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau sẽ được khuyến nghị để xác nhận chính xác bệnh.

Ưu điểm của NIPT là việc nó có tính an toàn hơn rất nhiều. Ngoài ra, nó có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể lớn. Tuy nhiên, NIPT không thể phát hiện tất cả các loại dị tật thai nhi, đặc biệt là các dị tật không liên quan đến nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xem thêm: NHỮNG MỐC LỊCH KHÁM THAI ĐỊNH KỲ MÀ MẸ BẦU KHÔNG NÊN BỎ LỠ

2. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT mẹ bầu nên nắm rõ để có cho mình sự chuẩn bị một cách tốt nhất.

2.1 Chuẩn bị trước khi xét nghiệm NIPT

Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các mom cần có sự chuẩn bị để quá trình diễn ra suôn sẻ và mang lại kết quả chính xác nhất.

• Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, người mẹ nên được bác sĩ tư vấn chi tiết về mục đích của xét nghiệm, những bất thường có thể phát hiện, ưu và nhược điểm của phương pháp này. Việc hiểu rõ quy trình và các kết quả có thể giúp bố mẹ đưa ra quyết định phù hợp.
• NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, vì lúc này ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Bác sĩ sẽ lên lịch xét nghiệm sao cho phù hợp với tuần thai.
• Xét nghiệm NIPT chỉ đòi hỏi mẫu máu từ người mẹ, do đó không yêu cầu nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Người mẹ có thể ăn uống bình thường trước khi đến phòng khám.
• Dù NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn và an toàn, kết quả có thể đưa ra các thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Do đó, người mẹ cần sẵn sàng tâm lý cho cả hai khả năng: kết quả bình thường hoặc nguy cơ bất thường, từ đó chuẩn bị cho các bước tiếp theo.
• Các mom nên tìm hiểu trước về chi phí và chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện xét nghiệm. Điều này giúp đảm bảo tính chính xác và sự an tâm cho quá trình chăm sóc thai kỳ.

2.2 Các bước thực hiện xét nghiệm

Các bước xét nghiệm NIPT được tóm tắt thành các bước cơ bản sau đây:

• Sau khi tư vấn và được đồng ý tiến hành, một mẫu máu nhỏ (khoảng 10ml) sẽ được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ, tương tự như các xét nghiệm máu thông thường. Mẫu máu này chứa ADN tự do của thai nhi.
• Sau đó, quá trình phân tích mẫu sẽ được tiến hành. Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để tách và phân tích ADN của thai nhi. Quá trình này thường liên quan đến việc sử dụng công nghệ giải trình tự gen để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể và xác định có bất kỳ bất thường nào không.
• Khi quá trình phân tích hoàn tất, bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho người mẹ. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao đối với các rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể khuyến nghị các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
• Cuối cùng sẽ là những tư vấn sau xét nghiệm. Nếu kết quả bình thường, việc theo dõi thai kỳ sẽ tiếp tục như thường lệ. Nếu có bất thường, người mẹ sẽ được tư vấn kỹ hơn về các lựa chọn và xét nghiệm tiếp theo.

Thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

2.3 Thời gian nhận kết quả và cách đọc kết quả

Thông thường, tùy từng phòng khám mà kết quả xét nghiệm sẽ hoàn tất trong khoảng từ 7-10 ngày. Kết quả xét nghiệm NIPT thường sẽ được chia thành hai loại chính: kết quả nguy cơ thấp và kết quả nguy cơ cao.

Kết quả nguy cơ thấp là kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ rất thấp mắc các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21 gây nên hội chứng Down, trisomy 18 với hội chứng Edwards, trisomy 13 (hội chứng Patau), hoặc các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Nếu kết quả là nguy cơ cao, điều này có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong các bất thường nhiễm sắc thể được xét nghiệm, chẳng hạn như trisomy 21, 18, hoặc 13. Tuy nhiên, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là chẩn đoán. Do đó, kết quả nguy cơ cao không khẳng định thai nhi chắc chắn có bất thường.

Từ kết quả của xét nghiệm NIPT, các bác sĩ thường tư vấn thực hiện thêm một số xét nghiệm xác nhận khác nếu cần thiết. Tuy nhiên, các mom có thể an tâm là với kết quả nguy cơ thấp thì 99% là không có vấn đề gì với các nhiễm sắc thể của trẻ.

3. Những lưu ý sau khi thực hiện xét nghiệm

Sau khi làm xét nghiệm NIPT xong, các mom cần lưu ý một số điều để đảm bảo theo dõi tốt kết quả và quá trình thai kỳ.

• Cần nắm được thời gian trả kết quả xét nghiệm.
• Hiểu được đánh giá kết quả xét nghiệm: kết quả nguy cơ thấp và kết quả nguy cơ cao.
• Chuẩn bị sẵn tâm lý khi đón kết quả. Đôi khi không như ta mong muốn nhưng xét nghiệm sàng lọc là để ta phát hiện sớm và có những hướng giải quyết kịp thời.
• Sau khi có kết quả xét nghiệm, dù là không có nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn nên tiếp tục duy trì lịch khám thai thường xuyên.
• Do xét nghiệm NIPT không can thiệp vào cơ thể mẹ quá nhiều nên mẹ có thể trở lại cuộc sống bình thường ngay. Bên cạnh đó, các mom nên duy trì một lối sống lành mạnh để giúp thai nhi phát triển một cách tốt nhất.

Xem thêm: NHỮNG ĐIỀU KIÊNG KỴ TRONG 3 THÁNG ĐẦU MANG THAI MẸ BẦU NÊN BIẾT

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

4. Lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với phụ nữ trước khi mang thai

Xét nghiệm NIPT có nhiều lợi ích lớn khác nhau, cơ bản nhất là giúp xác định nguy cơ mắc các rối loạn di truyền từ sớm, đặc biệt là các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Điều này có thể giúp các mom chuẩn bị tốt hơn cho thai kỳ. Một lợi ích lớn có thể thấy rằng NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ, không làm tổn thương đến thai nhi. Điều này đặc biệt quan trọng cho những phụ nữ lo ngại về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Với độ nhạy và tính chính xác rất cao, xét nghiệm NIPT giúp cho mẹ bầu an tâm hơn về sức khỏe thai kỳ của mình. Ngoài ra, các mom vẫn thường thắc mắc xét nghiệm nipt từ tuần bao nhiêu. Thông thường thì NIPT sẽ được thực hiện một cách hiệu quả nhất khi thai đang ở tuần thứ 7-10.

5. Chi phí làm xét nghiệm NIPT ở Việt Nam

Bên cạnh những vấn đề chuyên môn thì xét nghiệm nipt giá bao nhiêu​ cũng là một câu hỏi được nhiều bà mẹ cân nhắc. Chi phí làm xét nghiệm NIPT ở Việt Nam thường dao động từ 8-15 triệu đồng tùy vào nơi các mom thực hiện xét nghiệm. Hầu hết các bệnh viện lớn và các trung tâm xét nghiệm công đều cung cấp dịch vụ NIPT ở một mức giá không quá cao. Tuy nhiên nếu bạn muốn trải nghiệm dịch vụ tư nhân ở những phòng khám, chuỗi y tế lớn thì mức giá sẽ có lớn hơn đôi chút. Ngoài ra, ở nhiều trung tâm, các bác sĩ có thể thực hiện thêm một số gói khám sức khỏe, khám thai toàn diện. Tuy rằng mức phí sẽ tăng cao nhưng khả năng tầm soát bệnh và tiến trình phát triển của thai nhi sẽ được đảm bảo hơn.

Xét nghiệm NIPT cần bao nhiêu tiền?

6. Kết luận

Việc thực hiện những xét nghiệm tiền sinh sản là vô cùng cần thiết cho cả mẹ và bé, đảm bảo cho thai kỳ được diễn ra suôn sẻ, thai nhi được sinh ra khỏe mạnh. Cùng với bài viết về xét nghiệm NIPT mà CafeMom đã giới thiệu với các mẹ ở trên, hy vọng rằng mọi người sẽ có thêm nhiều kiến thức hơn trong quá trình tạo ra sinh linh mới. Hẹn gặp lại trong những bài viết bổ ích sau.